Test prénatal Non-Invasif (TPNI/NIPT) des trisomies 21, 18 et 13
L’être humain possède 22 paires de chromosomes (de 1 à 22) et deux chromosomes sexuels, constituant l’ADN et contenant l’information génétique, soit un total de 46 chromosomes. Une trisomie est une anomalie chromosomique caractérisée par la présence de trois copies d’un chromosome particulier au lieu de deux.
Les trisomies des chromosomes 21, 18 et 13 comptent parmi les anomalies chromosomiques les plus fréquentes. À l’heure actuelle, il n’existe aucun traitement curatif pour ces affections.
Trisomie 21 (Syndrome de Down)
Causée par un chromosome 21 supplémentaire.
C’est la trisomie la plus commune à la naissance. Elle est associée à des déficiences intellectuelles légères à modérées, ainsi qu’à des maladies digestives et des cardiopathies congénitales.
Trisomie 18 (Syndrome d’Edwards)
Causée par un chromosome 18 supplémentaire.
Elle est associée à un taux élevé de fausses couches. Les enfants nés avec une trisomie 18 présentent souvent des cardiopathies congénitales et d’autres conditions médicales réduisant leur durée de vie.
Trisomie 13 – Syndrome de Patau
Causée par un chromosome 13 supplémentaire.
Également associée à un taux élevé de fausses couches. Les enfants nés avec une trisomie 13 présentent généralement des cardiopathies congénitales sévères et d’autres conditions médicales. La durée de vie dépasse rarement un an.
Chromosomes sexuels du fœtus
Le NIPT réalisé au Labo Cita permet également d'évaluer les chromosomes sexuels X et Y.
Il peut dépister des pathologies liées à une copie surnuméraire ou manquante des chromosomes X ou Y (dont les syndromes de Turner et Klinefelter), uniquement pour les grossesses singleton.
Qu'est-ce que le NIPT ?
Le Test Prénatal Non-Invasif (TPNI) ou Non Invasive Prenatal Testing (NIPT) évalue le risque de trisomies 21, 18 et 13 en analysant l’ADN fœtal circulant dans le sang maternel.
Il s'agit d’un test sanguin maternel permettant de définir le risque de trisomies.
Pour qui ?
Le NIPT est destiné aux femmes de tout âge (18 à 50 ans) et de toutes catégories de risque.
Les tests sanguins traditionnels peuvent manquer jusqu’à 10 % des cas de syndrome de Down, d’où l’intérêt d’un test plus précis.
Le Labo Cita peut également réaliser un NIPT pour les grossesses gémellaires.
Le NIPT peut être effectué à la simple demande des parents.
Un test plus précis
- Taux de détection : > 99 %
- Taux de faux positifs : < 0,1 %
Le laboratoire a choisi le test Harmony (Roche – Ariosa), validé CE-IVD et appuyé par plus de 30 000 patientes dans les données publiées.
Réponse précoce
- Réalisable dès la 12ᵉ semaine d’aménorrhée (10 SA de grossesse)
- Nécessite une seule prise de sang
- Résultats disponibles dans un délai de maximum 3 semaines
Moins de tests de suivi
Grâce à sa précision, le NIPT réduit la nécessité de recourir à des procédures invasives comme l’amniocentèse.
Détection du sexe du fœtus
Les parents peuvent demander à ne pas connaître le sexe : il suffit de le signaler au gynécologue ou lors du rendez-vous au laboratoire.
Remboursement
Le test est pris en charge par la sécurité sociale, hors ticket modérateur à charge de la patiente.
Limites du test
Le NIPT ne détecte pas :
- le mosaïcisme
- les micro-délétions ou micro-duplications
- les maladies monogéniques (mucoviscidose, syndrome du X…)
En cas d’anomalies échographiques importantes (dont une clarté nucale > 3,5 mm), un diagnostic invasif (villosités choriales ou amniocentèse) est recommandé.
Conditions pouvant rendre le test ininterprétable
- Anomalie chromosomique chez la mère
- Surcharge pondérale (BMI élevé)
- Antécédents de certains cancers
- Transfusion sanguine récente
- Transplantation d’organe
- Thérapie par cellules souches
- Test effectué trop tôt (< 10 SA)
- Grossesses multiples (> 2 fœtus)
Résultat de risque faible
Indique une très faible probabilité de trisomie 21, 18 ou 13.
Un risque faible ne permet toutefois pas d’exclure totalement une anomalie.
Résultat de risque élevé
Indique une probabilité accrue de trisomie.
Le NIPT étant un test de dépistage, un résultat positif doit être confirmé par :
- une amniocentèse, ou
- un prélèvement de villosités choriales
Résultat non concluant
Le NIPT échoue dans 3 à 5 % des cas (test trop précoce, surpoids maternel, raison technique…).
En cas d’échec technique, une seconde prise de sang sera réalisée sans frais supplémentaires.
Prélèvement de villosités choriales
- Réalisé entre la 11ᵉ et la 13ᵉ semaine d’aménorrhée (SA)
- Analyse du tissu placentaires
- Risque de fausse couche
Amniocentèse
- Réalisée vers ou après la 16ᵉ semaine d’aménorrhée (SA)
- Analyse du liquide amniotique
- Associée à un risque de fausse couche
- Après discussion avec votre gynécologue, vous pouvez prendre rendez-vous auprès du laboratoire : +32 (0) 4 321 67 67
- Vous recevrez les explications nécessaires
- Une simple prise de sang sera réalisée
- Les rendez-vous ont lieu au laboratoire de l'hôpital de la Citadelle (route A760)