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L'échographie prénatale : du dépistage pour tous jusqu'au bilan par le centre pluridisciplinaire de diagnostic prénatal

21/02/2021

Par le Pr F. Chantraine, le Dr S. Delcominette, le Dr M. Denef, le Pr M. Nisolle, le Dr L. Noël

QU’EST-CE-QUE L’ÉCHOGRAPHIE PRÉNATALE ?
Actuellement, en Belgique, toute femme enceinte se voit proposer un dépistage des anomalies organiques de son foetus par échographie prénatale. Trois échographies sont recommandées et ceci vers 12, 22 et 32 semaines d’aménorrhée (SA).
Ces examens sont réalisés au CHR de la Citadelle par notre équipe d’échographie de dépistage.
L’examen du 1er trimestre (+/- 12 SA) peut être combiné au dépistage des anomalies chromosomiques et au dépistage de la prééclampsie (réf. 1, fig. 1 & 2). En Belgique, le dépistage des anomalies chromosomiques comme la trisomie 21 est réalisé via le NIPT (Non Invasive Prenatal Testing). Celui-ci est remboursé depuis juin 2017.
L’examen du 2e trimestre (+/- 22 SA) aussi appelé échographie morphologique est le « grand » dépistage des malformations foetales graves et complexes.
L’examen du 3e trimestre (+/- 32 SA) permet de surveiller la croissance foetale, la présentation du foetus et la localisation du placenta.
Si ces examens sont protocolés comme normaux, la grossesse est considérée à faible risque et le suivi reste normal.
Si, par contre, une anomalie est dépistée, l’équipe de dépistage fera appel au Centre Pluridisciplinaire de Diagnostic PréNatal (CPDPN).

QU’EST-CE-QUE LE CPDPN ?
L’objectif du CPDPN est de regrouper toutes les compétences médicales, cliniques et biologiques, au service des patients et des praticiens pour assurer au mieux le diagnostic et le traitement des anomalies ou des malformations foetales dont certaines, du fait de leur particulière gravité reconnue comme incurable au moment du diagnostic, peuvent amener la patiente ou le couple parental à une demande d’interruption médicale de grossesse.
Le CPDPN a aussi pour objectif d’évaluer les risques de récidive et les moyens de prévention. Ceci permettra de réaliser un diagnostic précoce chez une femme enceinte après la naissance d’un enfant atteint d’une maladie congénitale ou héréditaire.
Le CPDPN du CHU Liège est composé de gynécologuesobstétriciens, néonatologues, pédiatres, généticiens, chirurgiens, radiologues, biologistes cliniciens, sagesfemmes et psychologues sur les sites CHR de la Citadelle et Notre Dame des Bruyères. Une réunion multidisciplinaire via visio-conférence a lieu toutes les deux semaines (1er et 3e lundi du mois entre 12h45 et 14h00) afin de donner avis et conseils pluridisciplinaires en matière de diagnostic, de thérapeutique et de pronostic.
Le CPDPN peut proposer la réalisation d’un bilan complémentaire : échographie de contrôle, amniocentèse, IRM ou autre imagerie complémentaire et/ou une consultation auprès d’un spécialiste.

QUAND A-T-ON RECOURS AU CPDPN?
Lorsqu’une anomalie anténatale est suspectée à la suite des examens de dépistage, la femme enceinte est redirigée vers notre CPDPN pour bénéficier d’une prise en charge adaptée.
Les différentes anomalies peuvent être d’origine :
  • chromosomiques (p.ex. trisomie 21)
  • génétiques (p.ex. mucoviscidose)
  • organiques (p.ex. digestives, cérébrales, cardiaques…)
  • liées à une infection congénitale (p.ex. cytomégalovirus, toxoplasmose…)
  • biologiques (p.ex. allo-immunisation…)
  • liées à la croissance (p.ex. retard de croissance intra-utérin)
  • liées à une grossesse multiple (p.ex. syndrome transfuseurtransfusé).

LES TECHNIQUES MISES EN OEUVRE
Le diagnostic prénatal regroupe plusieurs moyens :
  • l’anamnèse (antécédents familiaux, pathologies maternelles, traitements antérieurs ou en cours de la maman). Ceci permet d’identifier un couple à risque de maladie génétique, de pathologie auto-immune,
  • l’échographie foetale,
  • les techniques d’exploration invasive comme l’amniocentèse, la biopsie de trophoblaste, le prélèvement de sang foetal,
  • les thérapies foetales non-invasives comme l’administration de médicament au foetus via la mère pour traiter un foetus atteint de toxoplasmose, d’anomalie du rythme cardiaque, de maladies thyroïdiennes …
Nous collaborons avec des centres spécialisés en référant nos patientes pour :
  • la foetoscopie (chirurgie mini-invasive in utero réalisée par scopie) pour, par exemple, coaguler des anastomoses de la plaque choriale par laser dans le cadre d’un syndrome transfuseur-transfusé,
  • la chirurgie foetale en vue par exemple d’une réparation prénatale des myéloméningocèles dans le cadre d’un spina bifida pour diminuer le handicap de l’enfant à naître.

DANS LES SITUATIONS OÙ UNE ANOMALIE FOETALE EST DÉTECTÉE
S’il s’agit d’une pathologie curable, le CPDPN a la charge de contribuer au suivi de la grossesse, à l’accouchement et à la prise en charge du nouveau-né dans les meilleures conditions de soins possibles.
S’il s’agit d’une anomalie avec « forte probabilité que l’enfant à naître soit atteint d’une affection d’une particulière gravité considérée comme incurable au moment du diagnostic », le CPDPN a la charge de l’attester; ceci rend alors possible, si les parents le souhaitent, l’interruption médicale de grossesse (IMG).

LA RECHERCHE CLINIQUE EN ÉCHOGRAPHIE PRÉNATALE ET OBSTÉTRIQUE
Notre équipe souhaite non seulement apporter les soins optimaux pour la patiente enceinte et son enfant à naître mais aussi s’investir dans la recherche clinique. Un de nos intérêts est l’exploration prénatale du placenta et plus particulièrement le cas où l’invasion trophoblastique est trop profonde dans le muscle utérin. Cette situation est décrite dans la littérature anglophone comme « abnormally invasive placenta » (AIP). Ces cas rares nécessitent une mise au point prénatale détaillée et une organisation optimale de l’accouchement pour réduire la morbidité (et même mortalité) maternelle et foetale au maximum. Notre service
fait partie du réseau international IS-PAS (www.is-pas.org) afin de participer à l’amélioration de la gestion clinique de cette pathologie rare mais de conséquence sévère si non diagnostiquée à temps. (réf. 2-4, fig 3).

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RÉFÉRENCES
1. From first-trimester screening to risk stratification of evolving preeclampsia in second and third trimesters of pregnancy: comprehensive approach. Poon LC, Galindo A, Surbek D, Chantraine F, Stepan H, Hyett J, Tan KH, Verlohren S Ultrasound Obstet Gynecol. 2020 Jan;55(1):5-12.
2. Abnormal vascular architecture at the placental-maternal interface in placenta increta. Chantraine F, Blacher S, Berndt S, Palacios- Jaraquemada J, Sarioglu N, Nisolle M, Braun T, Munaut C, Foidart JM Am J Obstet Gynecol. 2012 Sep;207(3):188.e1-9.
3. FIGO consensus guidelines on placenta accreta spectrum disorders: Epidemiology. Jauniaux E, Chantraine F, Silver RM, Langhoff-Roos J. Int J Gynaecol Obstet. 2018 Mar;140(3):265-273.
4. Evidence-based guidelines for the management of abnormally invasive placenta: recommendations from the International Society for Abnormally Invasive Placenta. Collins SL, Alemdar B, van Beekhuizen HJ, Bertholdt C, Braun T, Calda P, Delorme P, Duvekot JJ, Gronbeck L, Kayem G, Langhoff-Roos J, Marcellin L, Martinelli P, Morel O, Mhallem M, Morlando M, Noergaard LN, Nonnenmacher A, Pateisky P, Petit P, Rijken MJ, Ropacka-Lesiak M, Schlembach D, Sentilhes L, Stefanovic V, Strindfors G, Tutschek B, Vangen S, Weichert A, Weizsäcker K, Chantraine F; International Society for Abnormally Invasive Placenta (IS-AIP) Am J Obstet Gynecol. 2019 Jun;220(6):511-526.