Dr M. Laterre, Dr S. Bulk et Pr V. Bours
L’intérêt de la génétique est de pouvoir préciser un diagnostic et donc un pronostic pour le foetus mais également d’apporter, dans certaines situations, des réponses à des décès in utero.
Le fait de mettre en évidence une cause génétique (héritée ou non) permet de déterminer le risque de récurrence pour les futures grossesses.
Lors des consultations de génétique, une/un psychologue ou une/un conseillère/conseiller en génétique est présent avec le médecin généticien. Ils apportent des réponses supplémentaires ou des aides aux couples qui le souhaitent.
EN PRÉCONCEPTIONNEL
Un couple peut être amené à consulter un généticien lorsqu’une maladie génétique est connue dans la famille et qu’il souhaite être informé du risque de transmission de la maladie à leur descendance.
Dans certaines situations, le couple ne veut pas prendre le risque de transmettre la maladie. Dans ce cas, on leur explique les différentes possibilités :
- soit le couple a recours à un diagnostic préimplantatoire après fécondation in vitro (et le risque est donc identique à la population générale),
- soit ils obtiennent une grossesse naturellement et si la pathologie à risque est de pronostic sévère (pathologie d’une particulière gravité incurable au moment du diagnostic), un diagnostic prénatal invasif peut être réalisé après discussion en équipe.
DÉPISTAGE DES TRISOMIES 13,18 ET 21
Lors du premier trimestre, la patiente enceinte peut bénéficier du dépistage des trisomies 13,18 et 21 par la réalisation d’une prise de sang chez la patiente (NIPT test).
Dans le sang de la femme enceinte, il circule de l’ADN dit « libre ». Une fraction de cet ADN libre provient du placenta. En comparant (il existe différentes techniques de laboratoire possibles) l’ADN libre maternel à cet ADN libre « foetal », on peut réaliser un dépistage des trisomies 13, 18 et 21.
En dehors de cette analyse orientée sur les chromosomes 13, 18 et 21, il arrive dans certaines situations que ce NIPT test mette en évidence une anomalie chromosomique de type délétion ou duplication sur un autre chromosome. Une anomalie chromosomique dépistée au NIPT test peut être présente au niveau du placenta et chez le foetus mais peut également être présente uniquement au niveau du placenta, voir dans certains cas être le reflet d’une anomalie des chromosomes présente chez la mère (mosaïque ou cancer). Une ponction de liquide amniotique est alors proposée pour réaliser un caryotype moléculaire en vue de déterminer l’origine et la taille de cette anomalie (le NIPT n’est pas suffisamment précis).
Ce type de résultats est expliqué en consultation de génétique prénatale pour donner au couple les informations
nécessaires pour comprendre la démarche diagnostique.
ANOMALIE FOETALE
Lors des échographies de suivi d’une grossesse, il arrive qu’une anomalie foetale soit mise en évidence. Le couple rencontre alors un échographiste dit de « diagnostic » et une étude morphologique approfondie du foetus est réalisée, orientée sur la recherche de signes cliniques spécifiques. Sur base de ces différents signes d’appels échographiques, le généticien peut être appelé pour évaluer la nécessité de réaliser des analyses génétiques ciblées vers une étiologie syndromique précise ou plus larges à la recherche d’une anomalie chromosomique.
PATHOLOGIE GÉNÉTIQUE
Parfois, un signe échographique observé chez le foetus peut être le point de départ d’un diagnostic de pathologie génétique héritée d’un parent. Par exemple, la mise en évidence de rhabdomyomes intracardiaques chez le foetus peut conduire au diagnostic d’une sclérose tubéreuse de Bourneville chez un des parents. Le généticien peut être amené à rencontrer les parents et réaliser une anamnèse familiale, un examen clinique et certains tests génétiques pour préciser le conseil génétique.
APRÈS UNE INTERRUPTION MÉDICALE DE GROSSESSE
Dans certaines situations, la pathologie foetale étant sévère, le couple préfère s’orienter vers une interruption médicale de grossesse (IMG). Nous revoyons très souvent le couple après l’IMG. En fonction des résultats de l’autopsie, nous pouvons discuter la réalisation d’analyses génétiques complémentaires qui permettent parfois de poser un diagnostic a posteriori. Le risque de récurrence pour une future grossesse peut alors être précisé.