Confrontées à l’annonce d’une maladie génétique rare ou à une errance diagnostique prolongée, les familles d’enfants atteints de troubles neurologiques se retrouvent souvent sans réponses claires ni accompagnement structuré.
Pour répondre à ce besoin, le Centre Kids Neurogenetics (KING), coordonné par l’hôpital de la Citadelle et le CHU de Liège, propose une consultation spécialisée dédiée aux pathologies neurogénétiques pédiatriques.
Cette initiative innovante vise à offrir aux jeunes patients une approche pluridisciplinaire et coordonnée, afin de réduire le temps d’errance et d’optimiser la prise en charge médicale, éducative et sociale.
UNE APPROCHE MULTIDISCIPLINAIRE ET CENTRÉE SUR L’ENFANT
Le Centre KING propose une consultation spécifique destinée aux enfants et adolescents de 0 à 18 ans, ainsi qu’aux jeunes adultes présentant des symptômes apparus dans l’enfance. L’équipe médicale réalise une évaluation globale, basée sur l’histoire clinique détaillée, les antécédents familiaux, et l’examen neurologique.
En fonction des besoins, différents examens complémentaires peuvent être organisés : analyses génétiques ciblées ou de nouvelle génération, imagerie cérébrale, bilans neuropsychologiques, évaluation logopédique, examens métaboliques, ...
L’objectif est de poser un diagnostic précis ou d’orienter les recherches, afin de proposer une stratégie thérapeutique individualisée et de coordonner l’ensemble des soins nécessaires au quotidien du patient et de sa famille.
UNE PRISE EN CHARGE ÉLARGIE AU-DELÀ DU DIAGNOSTIC
Le centre KING ne se limite pas à la recherche du diagnostic. Une coordination médico-sociale est systématiquement proposée pour accompagner l’enfant dans son développement global.
Cela inclut :
- la mise en place de rééducations adaptées ;
- la collaboration avec les établissements scolaires pour l’aménagement des parcours éducatifs ;
- le soutien psychologique et social aux familles ;
- le conseil génétique, pour discuter des risques de transmission et accompagner les projets familiaux.
Grâce à ce suivi transversal, le Centre KING s’inscrit pleinement dans l’amélioration de la qualité de vie des enfants atteints de maladies rares neurologiques.
POUR QUELS PATIENTS ORIENTER VERS KING ?
La consultation s’adresse aux jeunes patients présentant :
- une anomalie cérébrale congénitale ou acquise, fixée ou progressive ;
- un trouble du neurodéveloppement ou des apprentissages ;
- une déficience intellectuelle d’origine inconnue ;
- une suspicion de syndrome génétique avec atteinte neurologique ;
- une pathologie neuromusculaire ou neurométabolique ;
- une leucodystrophie, un trouble du mouvement ou une ataxie.
PATHOLOGIES SPÉCIFIQUEMENT PRISES EN CHARGE
Le Centre KING suit notamment des patients atteints de pathologies telles que :
- des syndromes génétiques : X-fragile, Angelman, Rett, Williams, Smith-Magenis, Noonan, Rubinstein-Taybi, Kabuki, Cornelia de Lange, Sotos, Dravet, Prader-Willi, …
- des anomalies génétiques ciblées : mutations CACNA1A, ATP1A3, FARS2, KARS1, …
- des maladies neurométaboliques : mitochondriopathies, adrénoleucodystrophie liée à l’X, maladies de surcharge, céroides lipofuscinoses, …
- des pathologies du neurodéveloppement rares d’origine génétique ou présumée.
Cette liste n’est pas exhaustive et s’enrichit régulièrement grâce aux avancées en génétique et aux collaborations internationales.
UNE ÉQUIPE SPÉCIALISÉE ET UN RÉSEAU DE PARTENAIRES
Le Centre KING est animé par une équipe pluridisciplinaire comprenant une neuropédiatre spécialisée en neurogénétique et neurométabolisme, un conseiller en génétique, un psychologue et un assistant social.
Pour garantir une prise en charge globale et actualisée, il travaille en étroite collaboration avec :
- le Centre de Référence des Maladies Neuromusculaires de Liège (site Citadelle) ;
- le Centre Inter-Institutionnel Wallon d’Étude et de Traitement des Maladies Héréditaires du Métabolisme (CIMM) ;
- le Rare Movement Research Group ;
- d’autres services hospitaliers des deux institutions hospitalières (audiophonologie, neuropédiatrie, rééducation, etc.) ;
- des réseaux européens et internationaux spécialisés dans les maladies rares (MetabERN, PM-MD MetabERN...).
RECHERCHES CLINIQUES EN NEUROGÉNÉTIQUE PÉDIATRIQUE
Enfin, le Centre KING participe activement à plusieurs études cliniques dans le domaine de la neurogénétique pédiatrique.
Les médecins peuvent référer leurs patients souhaitant intégrer des protocoles de recherche clinique en cours, au niveau régional ou international.
EN PRATIQUE
Les consultations du Centre KING sont organisées sur les sites du Sart Tilman et de la Citadelle.
Le patient est orienté vers l’un ou l’autre site en fonction de sa pathologie et des disponibilités.
Spécialiste : Dr Serpil Alkan, Neuropédiatre
Rendez-vous : 04 321 56 00